В мозг внедрили новый ген: в России впервые проведена уникальная операция
Шестилетний мальчик из Архангельской области родился с дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это крайне редкое генетическое заболевание, всего описано 180 случаев в мире:
— Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина (так называемых гормонов счастья), — рассказала профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Минздрава России Светлана Михайлова. – Это уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечной гипотонией, задержкой двигательного и психоречевого развития, расстройством вегетативной системы. Заболевание очень редкое и порой долгое время принималось за ДЦП. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы в 2012 году, и до недавнего времени лечения не существовало.
Мама мальчика рассказала, что заметила у малыша отставание в физическом развитии — он не мог удерживать голову, переворачиваться, опираться на руки. В 2022 году в РДКБ Минздрава России подтвердили диагноз ребенка.
ЛЕКАРСТВО СТОИТ БАСНОСЛОВНО Дорого
Инновационный препарат (называется он Эладаген экзупарвовек) стал первым лекарством в мире, которое применяется для генной терапии при дефиците декарбоксилазы ароматических аминокислот.
В этом случае генная терапия – это микроинъекция в мозг ребенка копии здорового гена. Это позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие — нейромедиаторов «счастья».
Стоимость препарата — 2,5 млн евро. Понятно, что родители детей с такой патологией просто не могут себе его позволить.
Но некоторое время назад он был включен в перечень для закупок Фонда помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра».
А ВРЕМЯ ДЛЯ ОПЕРАЦИИ СТРОГИ ОГРАНИЧЕНО
Первое в России введение препарата провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.
— Особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разборки хранится не более шести часов. Разборка препарата происходит за 30 минут до самой операции, — рассказал нейрохирург РДКБ Минздрава России Дмитрий Решиков. — Поэтому мы провели масштабную предоперационную подготовку: с использованием технологий 3D-моделирования и MRT головного мозга построили четыре траектории для введения препарата.
Врачи устанавливают в нужное положение уникальную керамическую канюлю (похожее на иглу для инъекций, но специально спроектированную для таких вмешательств приспособлением – прим. ред.). Потом в течение 32 минут по этой канюле в мозг пациента поступает микродоза препарата, после чего специалисты меняют ее положение и повторяют процедуру. Операция по введению лекарства длилась пять часов.
— Сразу после успешного введения в нужные зоны мозга начинается выработка нейромедиаторов, что позволяет остановить патологический процесс утраты двигательных функций и нарушений развития у пациента. Ожидаем возвращения к ребенку контроля над движениями, возможности садиться, самостоятельно передвигаться, — рассказала Светлана Михайлова.
После палаты интенсивной терапии Фаддей для наблюдения будет находиться в отделении медицинской генетики РДКБ Минздрава России. Сейчас там же, в отделении, помощи ждет семилетняя Варвара из Краснодарского края. Она получит уникальную терапию дефицита декарбоксилазы ароматических кислот в ближайшие дни.
На сегодняшний день в России доступны 5 генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, закупаемые за счет средств фонда «Круг добра». Эладаген является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия стала одной из шести стран, где начали применять данный препарат.
СЛУШАЙТЕ ТАКЖЕ
Почему устают глаза при долгом сидении за компьютером (подробное)
